Enfermedad de Huntington

La enfermedad de Huntington (EH) es una enfermedad de los ganglios basales, se debe a la degeneración del núcleo caudado y putamen. Dicha enfermedad lleva este nombre en memoria del Dr. George Huntington, quien en 1872 realizó la primera descripción de la enfermedad. Durante mucho tiempo se ha conocido

con el nombre de ‘corea’ –palabra de origen griego que significa ‘danza’– de Huntington, debido a que una de las principales características clínicas de esta enfermedad son los movimientos involuntarios (coreoatetosis); sin embargo, en la actualidad se ha optado por la denominación de EH, ya que no todos los pacientes afectados presentan corea. Los síntomas de la enfermedad suelen manifestarse a los 30 o 40 años. Este padecimiento provoca movimientos incontrolables , especialmente temblor de las extremidades. Semejan fragmentos de movimiento dirigidos a un fin, pero ocurren de forma involuntaria. Es una enfermedad progresiva y finalmente causa la muerte.

** Sección frontal de un encéfalo: en la imagen de la derecha se muestra el aspecto habitual del núcleo caudado (puntas de flecha) y los ventrículos laterales. En la imagen de la izquierda aparece el encéfalo de una persona con Huntington. Las puntas de la flecha indican el núcleo caudado, que ha degenerado  marcadamente y como resultado, los ventrículos laterales se han dilatado.

Memoria y aprendizaje

Diferentes investigadores han observado que los pacientes con EH presentan trastornos en los procesos de aprendizaje y memoria. Algunos han afirmado que dichos trastornos pueden aparecer en etapas preclínicas de la enfermedad, varios años antes de la aparición de los movimientos coreicos , y que desde etapas muy tempranas de la enfermedad es frecuente observar un déficit de la memoria auditiva. A medida que evoluciona la enfermedad, suele ser frecuente encontrar alteraciones de la memoria explícita, principalmente en lo que se refiere al aprendizaje y la retención de la información , así como en el aprendizaje de habilidades y procedimientos. No obstante, algunos investigadores sostienen que la capacidad de registrar, almacenar y consolidar la información suele preservarse en personas con EH, y que su déficit principal es la utilización de estrategias inadecuadas de recuperación de la información. Esto puede ser la causa de que muchos de estos pacientes presenten un bajo rendimiento en las pruebas de memoria explícita, mientras que su rendimiento suele mejorar ostensiblemente en las tareas de reconocimiento. Sin embargo, estudios recientes plantean que los sujetos con EH, no sólo presentan trastornos en la recuperación de la información, sino que, además, suelen tener afectado, igualmente, el reconocimiento, tanto en la modalidad visual como en la verbal (Arango, Iglesias-Dorado y Lopera, 2003).

Lenguaje

Muchas de las alteraciones lingüísticas que suelen aparecer en los estadios medios y avanzados de la enfermedad pueden entenderse como el resultado de otros cambios neurológicos y neuropsicológicos que suelen presentarse en estos pacientes. Algunos de los hallazgos en sujetos con EH son trastornos, principalmente, del habla espontánea, con pérdida de la iniciativa, disartria, alteraciones en la lectura –principalmente como consecuencia de la disartria–, y problemas de escritura debidos a la presencia de movimientos coreiformes(Arango, Iglesias-Dorado y Lopera, 2003) .

Percepción

Por otro lado, Jacobs et al, tras un estudio realizado con cinco pacientes, sugieren que los enfermos de Huntington presentan trastornos de percepción afectiva y de identificación de caras de personas no familiares. Por su parte, Sprengelmeyer et al encontraron un deterioro significativo en la prueba de emparejamiento de caras no familiares y un marcado deterioro en las tareas de discriminación entre diferentes emociones, como enfado y miedo, así como una incapacidad para reconocer la emoción de asco, lo cual fue más evidente a la hora de reconocer dicha emoción en otras personas que en ellos mismos. Por su parte, Gray et al [76] encontraron, igualmente, trastornos en el reconocimiento de la emoción de asco, pero en un grupo de sujetos que se encontraba en las fases preclínicas de la enfermedad.

Esta enfermedad también afecta a la atención/ concentración: trastornos de atención focalizada empleando estímulos globales/locales, tanto consistentes como inconsistentes, problemas para mantener la atención en una característica determinada de un estímulo y no prestar atención a las demás características, trastornos de atención selectiva, así como en atención dividida, flexibilidad cognitiva e inhibición de repuesta. También afecta a funciones ejecutivas: alteraciones en la organización, secuenciación y planificación del comportamiento, falta de flexibilidad cognitiva y de comportamiento, de razonamiento y fluidez verbal, y también trastornos de memoria de trabajo(Arango, Iglesias- Dorado y Lopera, 2003) .

Carlson, N., R., Fisiología de la conducta. 8ª ed

Arango, J.C., Iglesias-Dorado, J. y Lopera, F., (2003).Características clínicas y neuropsicológicas

de la enfermedad de Huntington: una revisión. Revista de Neurología, 37, (8) 758-765. 

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